Framsteg inom genforskningen kring MS

Vi har länge vetat att genetiska faktorer påverkar risken för MS. Detta gäller trots att risken för en nära släkting till en person med MS har en begränsad risk att utveckla sjukdomen. Sedan många år känner vi till att personer med en särskild vävnadstyp, HLA-DR2, har 3-4 gånger ökad risk att få MS. HLA-DR2 är således den enda MS-gen som vi med säkerhet känner till. Ytterligare några gener misstänks påverka risken för MS men här är vi ännu inte helt säkra, trots att vi vet att ett stort antal MS-gener måste finnas. Skillnaden mellan MS, som ändå är en ganska vanlig sjukdom, och de typiskt ärftliga men mycket ovanliga sjukdomarna, är att MS-generna var för sig ökar risken väldigt lite - tillsammans kan de dock vara avgörande.

Skälet att söka de gener som påverkar risken för en sjukdom som MS är att öka kunskaperna om sjukdomens uppkomst och mekanismer. Varje nyupptäckt gen pekar på en ny princip för behandling. Om helt oväntade gener upptäcks påverka risken för MS kan därför resultatet bli helt nya angreppspunkter på MS-sjukdomen.

Sökandet efter gener som påverkar risken för relativt vanliga sjukdomar har varit kantat av besvikelser. Generna har varit mycket svårare att finna än vi hoppades och trots stora ansträngningar har framstegen varit små. Till stor del beror detta på att vi inte haft de rätta metoderna. Vi har underskattat den ansträngning som är nödvändig för framsteg. För några år sedan förklarade en känd genetiker att de gener som påverkar MS och andra vanliga sjukdomar nog aldrig skulle kunna hittas, eftersom det skulle kräva så ofantligt stora studier - tusentals personer måste var och en undersökas med hundratusentals markörer.

Till vår glädje är vi nu där. I ett internationellt samarbete mellan franska och svenska läkare och Serono (ett läkemedelsföretag från Italien och Schweiz), har vi undersökt över 100 000 så kallade. SNP-markörer hos 900 personer med MS och lika många friska kontrollpersoner. Detta har resulterat i en lista på över 80 gener som sannolikt påverkar risken för MS. Detta har åstadkommits på bara ett drygt halvår.

Vilka är då de upptäckta generna?

Än så länge har bara två gener redovisats. Den ena kallas Neuregulin och upptäcktes förra året påverka risken för schizofreni. Hittills har ingen koppling varit känd mellan de två MS och schizofreni och de verkar inte förekomma samtidigt oftare än förväntat av slumpen. Ändå är det högst tänkbart att båda sjukdomarna har del av sin orsak i en egenskap i hjärnan som Neuregulin påverkar. Detta kan alltså vara ett exempel på att upptäckten av en gen ger helt nya infallsvinklar och en ny syn på MS.

Vad betyder då detta för personer med MS?

På kort sikt betyder det att stora ansträngningar görs och mycket pengar satsas för att förbättra våra möjligheter att behandla MS på ett effektivt sätt. På längre sikt ger det hopp om nya behandlingsmöjligheter. Från upptäckten av en ny möjlig behandlingsprincip till en färdig medicin tar det dock lång tid, säkert uppåt 10 år.

Jan Hillert