Om ALS (amyloid lateralskleros)
ALS
är en relativt ovanlig sjukdom med en insjuknandefrekvens på 1-2
personer per 100 000 invånare och år. I Sverige insjuknar således
omkring 200 personer med ALS varje år. Sjukdomen debuterar vanligen
hos personer i åldern 45-60 år men uppträder i alla åldrar från
20 år och uppåt. Sjukdomen är något vanligare hos män än hos kvinnor.
A-myo-trofisk
härstammar från grekiskan. A betyder avsaknad av. Myo syftar på
muskler och trofisk betyder näring. Avsaknad av muskelnäring. När
muskler saknar näring minskar de i storlek (atrofi). Lateral (yttre)
syftar på området i ryggmärgen där nervcellerna som kontrollerar
musklerna är lokaliserade. I detta område dör nervcellerna och leder
till ärrvävnad (skleros). Därav namnet amyotrofisk lateralskleros.
Olika varianter av sjukdomen är klassisk amyotrofisk lateralskleros,
progressiv bulbär pares, pseudobulbär pares och progressiv spinal
muskelatrofi klassisk. Beteckningen klassisk ALS används oftast
för blandformen av dessa olika tillstånd när det finns en kombination
av symtom på nedbrytning av celler i motoriska bansystem i centrala
nervsystemet och på motoriska framhornsceller i ryggmärgen och hjärnstammen.
Symtombilden vid klassisk ALS kännetecknas av tilltagande försvagning
av muskelkraften, minskning av musklernas volym, muskelkramper,
små muskelryckningar (fascikulationer), ökad muskelstelhet i form
av spasticitet med livliga reflexer samt symtom från hjärnnerverna
som styr ansiktsmimik, tal, sväljning och tuggmotorik.
Muskelsvagheten börjar ofta i armar eller ben, men kan också börja
i munnens muskler (bulbär pares) med otydligt tal och sväljsvårigheter.
Svagheten i muskulaturen sprider sig sedan till många olika muskelgrupper
i kroppen. Sjukdomen fortskrider men kan ibland sakta ner under
perioder. Plötsliga försämringar förekommer inte.
Vid progressiv bulbärpares är första symtomen ofta talsvårigheter
på grund av nedsatt rörlighet i tunga och läppar eller sväljningsbesvär
med tendens till felsväljning. Så småningom utvecklas svalgpares
med total oförmåga att artikulera. Svaghet i extremiteterna uppträder
i senare skeden av sjukdomen.
Pseudobulbärpares karakteriseras av tilltagande tal- och sväljningssvårigheter,
mimikfattigdom samt attacker av omotiverad gråt och skratt.
Vid progressiv spinal muskelatrofi börjar symtomen nästan alltid
med tilltagande svaghet och atrofi av muskulaturen, framför allt
i armar och ben. Tal- och sväljningsfunktionen påverkas inte och
förloppet är ofta långsamt.
Sjukdomsbilden vid klassisk ALS, progressiv bulbärpares och pseudobulbärpares
brukar med tiden alltmer sammanfalla till ett generaliserat förlamningstillstånd.
Symtombilden vid progressiv spinal muskelatrofi kan med tiden växla
över till bilden av klassisk ALS. Oavsett sjukdomstyp inträder så
småningom tilltagande andningssvårigheter som ensam eller i förening
med aspirationskomplikationer leder till döden.
Blås- och tarmfunktion, ögonmuskler, känsel, minne och intellekt
påverkas inte vid ALS.
ALS
är en progressiv sjukdom som drabbar motoriska nervceller i hjärnan
och ryggmärgen. Motoriska nervceller leder signaler från hjärnan
till ryggmärgen och från ryggmärgen till kroppens muskler. Vid ALS
sker en nerbrytning av cellerna i de motoriska banorna från hjärnan
via hjärnstammen ner till ryggmärgen (övre motorneuron) och av de
motoriska cellerna i hjärnstammen och ryggmärgens främre del (nedre
motorneuron).
När de motoriska nervcellerna dör kan de inte längre sända impulser
till muskelfibrerna som normalt resulterar i muskelrörelser och
därmed är det inte möjligt att utföra viljemässiga muskelrörelser.
Nedbrytning av celler i övre motorneuronet leder till tilltagande
förlamningar och spasticitet. I nedre motorneuronet leder nedbrytning
av celler till förlamningar med muskelförtvining, muskelkramper
och små muskelryckningar samt andningssvårigheter.
Sjukdomens
orsak är ännu okänd. Tidigare har virus och immunologiska mekanismer
liksom förgiftningar med tungmetaller och brist på spårämnen diskuterats,
men man har ännu inte kunnat påvisa någon sådan enskild orsaksfaktor.
Omkring 10% av personer med sjukdomen har en släkting med ALS. Denna
form av sjukdomen kallas familjär ALS. Cirka 3 % av personer med
ALS bär på en mutation i genen för superoxiddismutas (SOD-1) på
kromosom 21 vars funktion är att oskadliggöra fria radikaler. Det
finns dock flera genetiska mutationer som kan ge upphov till ALS.
Nedärvningsmönstret skiftar mellan olika släkter.
Autosomalt dominant nedärvning med komplett penetrans
Alla personer med anlag för sjukdomen drabbas
Autosomalt dominant nedärvning med nedsatt penetrans
Enstaka bärare av sjukdomsanlaget utvecklar ALS, medan de flesta
av okänd anledning förblir friska. Dessa friska bärare kan dock
föra anlaget vidare till sina barn.
Autosomalt recessiv nedärvning
Personer drabbas av ALS om de ärvt sjukdomsanlaget från båda föräldrarna.
Föräldrarna förblir friska eftersom de bara har ett sjukdomsanlag
vardera.
Neurologiskt
handikappades riksförbund (NHR)
Information
Klockan
saknar visare. Maj Fant. Natur och Kultur (1994).
Att lära mer om ALS. Broschyr att beställa via NHR.
Kostnad 30 kr.
|