Om
myastenia gravis
Myastenia
Gravis (MG) är en autoimmun neuromuskulär sjukdom där signalöverföringen
från nervceller till muskelfibrer är störd. Insjuknandefrekvensen
är omkring 1 per 100 000 varje år. Sjukdomen förekommer i alla åldrar,
men drabbar främst unga vuxna kvinnor under 40 och män över 60.
MG
kännetecknas av en snabb uttröttbarhet i viljestyrd muskulatur.
Symtomen kan vara ensidiga eller drabba båda sidorna symmetriskt.
Typiskt är också att symtomen varierar mycket i svårighetsgrad och
utbredning hos olika patienter, men också hos samma patient vid
olika tidpunkter.
Sjukdomen debuterar ofta smygande med trötthet och svaghetskänsla.
Det är vanligt att symtomen är minst uttalade på morgonen och ökar
under dagen.
Vanliga symtom som kan förekomma vid MG är försvagning av ögon-
och ögonlocksmuskler vilket kan orsaka både dubbelseende och göra
att ögonlocket faller ner över ögat och ger synsvårigheter. Svårigheter
att tugga, svälja, tala och andas kan uppstå. Personen kan ha svårt
att stänga den mjuka gommen vilket gör att ljudet försvinner genom
näsan och talet blir nasalt. Vissa konsonanter är speciellt svåra
att uttala (r, s, k) och ju längre tid personen talar, desto mer
obegripligt blir talet.
Vid svaghet i ansiktsmuskulaturen påverkas ansiktsmimiken och det
kan bli svårt att le, blunda etc. Överarmar, lår, bäcken, skuldror
och fingersträckare drabbas ofta av sjukdomen och det kan vara svårt
att röra sig och att skriva. En myasten kris uppstår när svaghet
drabbar de muskler som kontrollerar andningen.
Sjukdomen påverkas av olika faktorer. Fertila kvinnor med MG är
i regel sämre kring menstruation. Symtomen kan också ändras vid
graviditet och vid användning av p-piller. Både förbättringar och
försämringar kan inträffa. Andra försämrande faktorer kan vara infektioner,
stress, trauman, extrema temperaturer och vissa läkemedel.
Muskelvärk och känselpåverkan brukar inte uppträda vid MG.
MG
orsakas av en defekt i överföringen av nervimpulser från nervceller
till muskler. När en impuls har transporterats till området där
nervcellen står i kontakt med muskeln frisätts normalt signalsubstansen
acetylkolin. Acetylkolin binder till receptorer på muskelfibrerna
som därmed aktiveras och ger upphov till en sammandragning av muskeln.
Vid MG bildas antikroppar som blockerar eller förstör dessa receptorer
vilket leder till att muskeln inte kan sammandras. Antikropparna
bildas av kroppens eget immunförsvar. MG är således en autoimmun
sjukdom där immunförsvaret, som normalt skyddar kroppen från främmande
organismer, istället angriper kroppsegen vävnad. Symtomen uppkommer
när omkring 70% av receptorerna är blockerade eller förstörda.
Vid MG förstörs inte musklerna. Nya receptorer kan bildas som ersätter
de skadade, och om antikropparna elimineras kan muskelfunktionen
återställas.
Tymus
(brässen) är en körtel som ligger i övre delen av bröstet innanför
bröstbenet och som har en betydande roll vid utvecklingen av immunförsvaret
under de första levnadsåren. Körteln växer fram till puberteten
och minskar sedan i storlek för att slutligen ersättas av fettväv.
Förändringar i tymus kan i 90% av fallen påvisas vid MG.
Vissa individer med MG utvecklar tumörer i tymus. Dessa tumörer
är oftast godartade, men kan senare utvecklas till att bli mer elakartade.
Tymus exakta roll vid MG är oklar, men forskare tror att körteln
bidrar till uppkomsten av antikroppar som attackerar impulsöverföringen
mellan nervceller och muskler.
Prognosen
är god. Sedan 70-talets slut finns ingen överdödlighet och de flesta
patienter lever ett relativt normalt liv. Ca 5% av MG-patienterna
har svår sjukdom.
Myasten
svaghet kan uppträda hos nyfödda barn till kvinnor med MG, oavsett
om deras sjukdom är lindrig eller svår. Ungefär 12% av barnen blir
sjuka. Svagheten kan vara livshotande och debuterar inom 2-3 dygn
från födseln. Symtomen är svaga skrik, svårigheter att suga samt
svaghet i ansikts- och andningsmuskler. Sannolikt beror på symtomen
på passiv överföring av moderns antikroppar via placenta, men ytterligare
någon faktor krävs eftersom majoriteten av barnen inte drabbas.
Symtomen behandlas med läkemedel och går spontant över på 1-6 veckor.
|